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Updated: Jul 5, 2026

Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Published on: January 16, 2019
Síndrome del intervalo QT largo después de los 40 años
Ilan Goldenberg1, Arthur J Moss, James Bradley
1Cardiology Division of the Department of Medicine, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY 14642, USA. Ilan.Goldenberg@heart.rochester.edu
Los pacientes con síndrome congénito de QT largo (SQTL) mayores de 40 años aún enfrentan riesgos significativos de eventos cardíacos. Factores como el género, el síncope reciente y el genotipo LQT3 influyen en los resultados en esta población mayor.
Área de la Ciencia:
- Cardiología Cardiología.
- Genética La genética.
- Medicina interna es la medicina interna de las enfermedades.
Sus antecedentes:
- Las investigaciones anteriores sobre el síndrome congénito de QT largo (SQTL) se centraron principalmente en individuos más jóvenes.
- La trayectoria clínica del LQTS en las poblaciones mayores sigue siendo poco estudiada.
Objetivo del estudio:
- Investigar el riesgo de eventos cardíacos potencialmente mortales en pacientes con LQTS de entre 41 y 75 años.
- Identificar los factores que influyen en el riesgo de eventos cardíacos en pacientes de LQTS mayores.
Principales métodos:
- Análisis de 2759 sujetos del Registro Internacional LQTS, categorizados por el intervalo QT corregido (QTc).
- Evaluación del riesgo de paro cardíaco abortado o muerte en diferentes rangos de edad (41-60 y 61-75).
- Evaluación de las diferencias de género, la historia clínica (sincope) y las mutaciones genéticas (genotipo LQT3) como factores de riesgo.
Principales resultados:
- Los pacientes con LQTS de 41 a 60 años tenían un riesgo significativamente mayor (HR 2.65) de eventos cardíacos en comparación con los individuos no afectados.
- El riesgo disminuyó en el grupo de edad 61-75 (HR 1.23), pero se mantuvo elevado.
- Las mujeres afectadas tenían tasas de eventos más altas (26%) que las mujeres limítrofes (16%) y no afectadas (12%); las tasas de hombres fueron similares en todos los grupos.
- El síncope reciente (HR 9.92) y el genotipo LQT3 (HR 4.76) fueron predictores significativos de eventos adversos.
Conclusiones:
- Los pacientes con síndrome congénito de QT largo mayores de 40 años siguen teniendo un riesgo sustancial de eventos cardíacos potencialmente mortales.
- La manifestación de LQTS en adultos mayores está determinada por factores relacionados con la edad, incluyendo el género, la historia clínica y mutaciones genéticas específicas.
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