Asociación entre el gen SERPING1 y la degeneración macular relacionada con la edad: un estudio de casos y controles...

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Oftalmología Oftalmología.
• Inmunología Inmunología.

Sus antecedentes:

• La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) es una de las principales causas de pérdida de la visión en los países desarrollados.
• Estudios genéticos previos identificaron factores de riesgo que incluyen CFH, HTRA1 / LOC387715 / ARMS2, C3 y HLA loci.
• Se justifica una mayor investigación sobre los factores de riesgo genéticos para la DMAE.

Objetivo del estudio:

• Identificar nuevos factores de riesgo genéticos para la degeneración macular relacionada con la edad.
• Investigar la asociación de 32 genes candidatos con DMAE utilizando polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).

Principales métodos:

• Se empleó un diseño de estudio de caso-control utilizando pacientes del Reino Unido con DMAE (n=479) y controles (n=479).
• Se realizó una pantalla de baja densidad de 93 SNPs en 32 genes candidatos.
• La replicación y el genotipado de alta densidad se llevaron a cabo en una cohorte estadounidense independiente.

Principales resultados:

• Se encontró una asociación genotípica significativa para SNP rs2511989 en el gen SERPING1 (corregido p=0.00372).
• Esta asociación se replicó en una cohorte de EE.UU. (p=0,008).
• La genotipización de alta densidad identificó cinco variantes adicionales de SERPING1 asociadas con DMAE.

Conclusiones:

• La variación genética dentro del gen SERPING1 influye significativamente en la susceptibilidad a la degeneración macular relacionada con la edad.
• SERPING1 codifica el inhibidor C1, lo que sugiere la participación de la vía clásica del sistema del complemento en la patogénesis de la DMAE.