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Disorders of Erythrocytes01:27

Disorders of Erythrocytes

Disorders of erythrocytes, or red blood cells (RBCs), include a range of conditions affecting their number, shape, or function.
Erythrocyte disorders can be broadly categorized into two main types: anemic and polycythemic conditions.
A low oxygen-carrying capacity of the blood due to the loss, lower production, or destruction of erythrocytes is termed anemia. Hemorrhagic anemia, for example, occurs when bleeding from an external wound or internal ulcer reduces erythrocyte counts.
On the other...
Multiple Allele Traits01:49

Multiple Allele Traits

The Concept of Multiple Allelism
Genetic Lingo01:11

Genetic Lingo

Overview
Multipotency of Hematopoietic Stem Cells01:19

Multipotency of Hematopoietic Stem Cells

The hematopoietic stem cells or HSCs are multipotent, meaning they can differentiate and give rise to all blood and immune cells. HSCs are maintained in the quiescent stage until an external stimulus initiates their differentiation. The multipotent HSCs exist as two heterogeneous populations, long-term repopulating cells (LTRC) and short-term repopulating cells (STRC). The two HSC populations have different surface markers or receptors and are classified based on quiescence and long-term...
Erythropoiesis01:14

Erythropoiesis

Red blood cells  (RBCs) transport oxygen to all body tissues. These cells survive only for 120 days and then need to be replenished. Erythropoiesis is the process of RBC production. In healthy individuals, erythropoiesis ensures all tissues are amply supplied with oxygen. In addition, blood loss due to injury leads to a drop in the physiological oxygen level that will cause erythropoiesis. Any defect in erythropoiesis leads to several physiological disorders, including thalassemia, anemia, and...
Hematopoiesis01:21

Hematopoiesis

The process of blood cell formation is called hematopoiesis. Hematopoiesis starts early during development, on the seventh day of embryogenesis. This phase of hematopoiesis is called the primitive wave, wherein the extraembryonic yolk sac allows the production of erythroid cells and endothelial cells from a common precursor called hemangioblast. The erythroid cells provide oxygen to support the growth of the rapidly dividing embryo. Hemangioblasts later develop into hematopoietic stem cells or...

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La esferocitosis hereditaria es una esferocitosis hereditaria.

Silverio Perrotta1, Patrick G Gallagher, Narla Mohandas

  • 1Department of Paediatrics, Second University of Naples, Naples, Italy.

Lancet (London, England)
|October 23, 2008
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

La esferocitosis hereditaria es una anemia hereditaria común que hace que los glóbulos rojos pierdan superficie, lo que lleva a su destrucción en el bazo. Este trastorno genético se presenta con anemia variable, ictericia y agrandamiento del bazo, lo que afecta la calidad de vida.

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Área de la Ciencia:

  • Hematología Hematología.
  • Genética La genética.
  • Biología Molecular Biología Molecular

Sus antecedentes:

  • La esferocitosis hereditaria (ES) es una anemia hereditaria prevalente que afecta a personas en todo el mundo.
  • Es la anemia hereditaria más común en personas de ascendencia del norte de Europa.
  • El HS se caracteriza por anemia, ictericia y esplenomegalia, con gravedad clínica variable.

Objetivo del estudio:

  • Para resumir las características clave de la esferocitosis hereditaria.
  • Para aclarar los defectos moleculares subyacentes y sus consecuencias.
  • Para discutir la presentación clínica, las complicaciones y el manejo de HS.

Principales métodos:

  • Revisión de la literatura existente sobre la esferocitosis hereditaria.
  • Análisis de defectos genéticos en las proteínas de la membrana.
  • Descripción de la fisiopatología de la destrucción de los esferocitos.

Principales resultados:

  • El defecto primario en HS implica la pérdida de la superficie de la membrana de los glóbulos rojos debido a mutaciones en proteínas como la anquirina, la banda 3 y el espectro.
  • Los esferocitos anormales son secuestrados y destruidos en el bazo, causando hemólisis.
  • Si bien existen muchas mutaciones, no se han identificado mutaciones comunes asociadas con HS.

Conclusiones:

  • La esferocitosis hereditaria es causada por defectos genéticos en las proteínas de la membrana de los glóbulos rojos, lo que lleva a la anemia característica.
  • La esplenectomía ofrece una cura pero requiere una cuidadosa evaluación de riesgos y beneficios.
  • Las complicaciones comunes incluyen cálculos biliares, episodios hemolíticos y crisis aplásicas.