La eliminación del gen esteroide 5 alfa-reductasa 2 en el pseudohermaphroditismo masculino

Área de la Ciencia:

• La bioquímica es la bioquímica.
• Genética La genética.
• Endocrinología Endocrinología.

Sus antecedentes:

• El esteroide 5 alfa-reductasa facilita la conversión de testosterona a dihidrotestosterona, vital para el desarrollo sexual masculino y el crecimiento de la próstata.
• La conversión alterada causa pseudohermaphroditismo masculino, caracterizado por genitales masculinos internos pero femeninos externos en 46X,Y individuos.

Objetivo del estudio:

• Para identificar y caracterizar esteroides humanos adicionales isozimas de 5 alfa-reductasa.
• Para investigar la base genética del pseudohermaphroditismo masculino relacionado con la deficiencia de 5 alfa-reductasa.

Principales métodos:

• Aislamiento de ADN complementario (ADNc) para una segunda 5 alfa-reductasa humana (5 alfa-reductasa 2) utilizando clonación de expresión y reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
• Caracterización bioquímica y farmacológica de la enzima codificada por la 5 alfa-reductasa 2 cDNA.
• Análisis genético de pacientes con pseudohermaphroditismo masculino.

Principales resultados:

• Se aisló y caracterizó un segundo ADNc humano de 5 alfa-reductasa (5 alfa-reductasa 2).
• La enzima 5 alfa-reductasa 2 es la isoenzima predominante en los tejidos genitales.
• Se identificó una deleción en el gen 5 alfa-reductasa 2 en dos individuos relacionados con el pseudohermaphroditismo masculino.

Conclusiones:

• Se confirma la existencia de al menos dos isozimas humanas distintas de 5 alfa-reductasa.
• El gen 5 alfa-reductasa 2 juega un papel crítico en la diferenciación sexual masculina.
• Los defectos genéticos en la 5 alfa-reductasa 2 son una causa del pseudohermaphroditismo masculino.