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Enfermedad de Tánger (deficiencia de alfa-lipoproteína)
JAMA
|July 25, 1977
Resumen
La enfermedad de Tánger, una forma rara de deficiencia de alfa-lipoproteína, fue identificada en un paciente con colesterol bajo. Esta condición implica la acumulación de colesterol y puede ser subdiagnosticada en pacientes con hipocolesterolemia.
Área de la Ciencia:
- Lipidología Lipidología.
- Trastornos metabólicos genéticos Los trastornos metabólicos genéticos son trastornos metabólicos genéticos que se producen a través de la transmisión de los genes de las personas con trastornos metabólicos.
- Enfermedad cardiovascular enfermedad cardiovascular.
Sus antecedentes:
- La enfermedad de Tánger es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por una grave deficiencia de colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL).
- Es el resultado de mutaciones en el gen ABCA1, lo que lleva a un flujo de colesterol deficiente de las células.
- Los pacientes generalmente presentan hallazgos físicos característicos como amígdalas agrandadas, neuropatía periférica y aterosclerosis prematura.