La variación poligénica común contribuye al riesgo de esquizofrenia y trastorno bipolar

Área de la Ciencia:

• Genética psiquiátrica Genética psiquiátrica
• La neurociencia es la neurociencia.
• La genómica es la genómica.

Sus antecedentes:

• La esquizofrenia es un trastorno mental grave que afecta aproximadamente al 1% de la población.
• Se caracteriza por alucinaciones, delirios y déficits cognitivos.
• Las estimaciones de heredabilidad para la esquizofrenia oscilan hasta el 80%, lo que sugiere un fuerte componente genético.

Objetivo del estudio:

• Investigar hasta qué punto una variación genética común subyace al riesgo de esquizofrenia.
• Para identificar regiones genéticas específicas y patrones asociados con la esquizofrenia.
• Explorar la superposición genética entre la esquizofrenia y otras enfermedades psiquiátricas o no psiquiátricas.

Principales métodos:

• Estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) de 3.322 personas europeas con esquizofrenia y 3.587 controles.
• Utilizó dos enfoques analíticos distintos para evaluar las contribuciones genéticas.
• Variantes genéticas comunes examinadas y sus efectos acumulativos.

Principales resultados:

• La región del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC, por sus siglas en inglés) estuvo implicada en el riesgo de esquizofrenia.
• Se identificó un componente poligénico sustancial, que involucra miles de alelos comunes con pequeños efectos individuales.
• Este componente poligénico también contribuye al riesgo de trastorno bipolar, pero no a varias enfermedades no psiquiátricas.

Conclusiones:

• La variación genética común juega un papel importante en la susceptibilidad a la esquizofrenia.
• El riesgo de esquizofrenia está influenciado por una compleja interacción de numerosas variantes genéticas comunes.
• Existen factores genéticos compartidos entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar, lo que pone de relieve posibles vías comunes.