El gen del receptor de ryanodina es un candidato para la predisposición a la hipertermia maligna

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Biología Molecular Biología Molecular
• Anestesiología Anestesiología.

Sus antecedentes:

• La hipertermia maligna (HM) es un trastorno farmacogenético potencialmente mortal provocado por los anestésicos.
• Los métodos de diagnóstico actuales para la susceptibilidad a la MH implican pruebas invasivas de biopsia muscular.
• Se sospecha que el defecto primario en la MH implica la regulación del calcio (Ca2+) en las células musculares.

Objetivo del estudio:

• Para investigar el gen del receptor de ryanodina (RYR) como un gen candidato para la hipertermia maligna humana.
• Para determinar si el gen RYR se segrega con el fenotipo MH en familias afectadas.

Principales métodos:

• Clonado de ADN complementario y ADN genómico para el receptor humano de ryanodina (RYR).
• Mapeo del gen RYR en el cromosoma humano 19q13.1.1.
• Realización de un estudio de vinculación en familias con hipertermia maligna.

Principales resultados:

• El gen RYR se localizó en el cromosoma 19q13.1, cerca de los conocidos lugares de susceptibilidad a la MH.
• Se encontró una relación significativa (puntuación de 4.20 en 0 cM) entre los marcadores MH y RYR.
• Esta co-segregación sugiere fuertemente que el gen RYR está involucrado en la MH humana.

Conclusiones:

• El gen del receptor de ryanodina (RYR) se identifica como el probable gen causante de la hipertermia maligna.
• Estos hallazgos allanan el camino para el desarrollo de pruebas de diagnóstico genético para la susceptibilidad a la MH.