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El gen precursor de la proteína beta amiloide y la hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (holandés)
C Van Broeckhoven1, J Haan, E Bakker
1Born Bunge Foundation, Department of Biochemistry, University of Antwerp, Belgium.
Science (New York, N.Y.)
|June 1, 1990
Resumen
La hemorragia cerebral hereditaria humana con amiloidosis del tipo holandés (HCHWA-D) implica una acumulación de amiloide en las arterias cerebrales, lo que lleva a una muerte prematura. Los estudios genéticos muestran que el gen precursor de la proteína beta amiloide (APP) está vinculado a esta condición.
Área de la Ciencia:
- La neurogenética es la neurogenética.
- Neuropatología y Neuropatología.
Sus antecedentes:
- La hemorragia cerebral hereditaria humana con amiloidosis del tipo holandés (HCHWA-D) es una angiopatía amiloide cerebral autosómica dominante (CAA).
- HCHWA-D causa una deposición extensa de amiloide en las arterias leptomeníngeas y las arteriolas corticales, lo que resulta en una muerte prematura.
- La subunidad amiloide en HCHWA-D está relacionada con la proteína beta amiloide que se encuentra en la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down.
Objetivo del estudio:
- Para investigar si el gen precursor de la proteína beta amiloide (APP) es la causa genética de HCHWA-D.
- Examinar el vínculo entre el gen APP y HCHWA-D.
Principales métodos:
- Análisis inmunohistoquímicos y bioquímicos de las subunidades amiloides.
- Análisis genético utilizando polimorfismos de longitud de fragmento de restricción del gen APP.
Principales resultados:
- La subunidad amiloide en HCHWA-D está antigénicamente relacionada y es homóloga en secuencia a la proteína beta amiloide.
- El gen APP se encuentra en el cromosoma 21.
- El gen APP está estrechamente vinculado a HCHWA-D.
Conclusiones:
- El gen APP es un fuerte candidato para el defecto genético en HCHWA-D.
- A diferencia de la enfermedad de Alzheimer familiar, el gen APP no puede excluirse como el sitio de mutación en HCHWA-D.