Asociación dentro de una familia de una translocación autosómica equilibrada con una enfermedad mental importante

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• La psiquiatría es la psiquiatría.
• Genética Humana Genética Humana.

Sus antecedentes:

• Las anomalías autosómicas familiares a menudo se asocian con enfermedades mentales.
• Estudios previos han sugerido un componente genético en varios trastornos psiquiátricos.

Objetivo del estudio:

• Investigar el posible vínculo genético entre anomalías autosómicas y enfermedades mentales.
• Para identificar regiones cromosómicas específicas asociadas con los principales trastornos mentales.

Principales métodos:

• Examinó 282 pedigríes del Registro de Citogenética del MRC para anomalías autosómicas familiares y enfermedades mentales.
• Se realizó un análisis citogenético en 77 miembros de la familia dentro de un gran pedigrí que exhiben trastornos mentales y / o conductuales.
• Se calcularon las puntuaciones de lod para evaluar el vínculo entre una translocación equilibrada t(1:11) y los diagnósticos psiquiátricos.

Principales resultados:

• Un gran pedigrí mostró 23 casos de trastornos mentales / conductuales.
• 34 de los 77 miembros de la familia analizados llevaban la translocación equilibrada t (t) (1:11).
• Se observó una mayor prevalencia de diagnósticos psiquiátricos (16 vs 5) en los miembros de la familia con la translocación en comparación con aquellos sin ella.

Conclusiones:

• La translocación equilibrada t(1:11) (q43,q21) está fuertemente asociada con la enfermedad mental en esta familia.
• La región q21-22 del cromosoma 11 es un área potencial para los genes que predisponen a enfermedades mentales graves.
• Se necesita más investigación para explorar la base genética de los trastornos mentales en esta región cromosómica.