Prevalencia del síndrome congénito de QT largo

Área de la Ciencia:

• Cardiología Cardiología.
• Genética La genética.
• La pediatría es la medicina de los niños.

Sus antecedentes:

• La prevalencia de enfermedades aritmogénicas genéticas como el síndrome del intervalo QT largo (LQTS) no está bien establecida.
• Las estimaciones anteriores de prevalencia de LQTS carecían de datos empíricos.

Objetivo del estudio:

• Para establecer una prevalencia basada en datos de LQTS en recién nacidos.
• Investigar la utilidad del ECG y el cribado genético para la detección de LQTS.

Principales métodos:

• Se realizó el cribado de ECG en 44.596 bebés.
• Se realizó un análisis genético en bebés con intervalos QT corregidos prolongados (QTc).
• Prevalencia calculada de LQTS basada en mutaciones identificadas y diagnósticos clínicos.

Principales resultados:

• Identificó a 17 de 43.080 bebés blancos como afectados por LQTS, lo que da una prevalencia de al menos 1:2534.
• Se encontraron mutaciones causantes de la enfermedad en el 43% de los bebés con QTc >470 ms y en el 29% con QTc 461-470 ms.
• El 51% de los familiares de bebés con genotipo positivo llevaban mutaciones causantes de enfermedades.

Conclusiones:

• Este estudio proporciona la primera estimación de prevalencia basada en datos para LQTS en recién nacidos blancos.
• La prevalencia estimada sugiere que el LQTS puede ser más común de lo que se pensaba anteriormente, potencialmente alrededor de 1:2000.
• La detección genética guiada por ECG identifica efectivamente a los bebés afectados y a sus familias, lo que permite estrategias preventivas.