Una variante común en 9p21 se asocia con muerte cardíaca súbita y arritmica

Área de la Ciencia:

• Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
• Epidemiología genética y epidemiología genética.
• Investigación de la muerte cardíaca súbita Investigación de la muerte cardíaca súbita

Sus antecedentes:

• Los antecedentes familiares sugieren una base hereditaria para la muerte cardíaca súbita (MCS), pero los factores genéticos comunes siguen siendo escurridizos.
• Se planteó la hipótesis de que una variante común en el cromosoma 9p21, previamente relacionada con el infarto de miocardio, influía en el riesgo de ECS.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la asociación entre una variante genética común en el cromosoma 9p21 y el riesgo de muerte súbita cardíaca (SCD).

Principales métodos:

• Análisis prospectivo, anidado, de casos y controles de individuos de ascendencia europea de 6 estudios de cohorte.
• Genotipización para rs10757274 en 492 casos de ECS y 1460 controles, emparejados para factores demográficos y clínicos clave.
• Metaanálisis de efectos fijos utilizando regresión logística condicional para evaluar la asociación bajo un modelo aditivo.

Principales resultados:

• Cada copia adicional del alelo G en rs10757274 se asoció significativamente con un aumento de la proporción de probabilidades para SCD (OR, 1.21; P=0.01).
• Esta asociación se fortaleció después de controlar los factores de riesgo cardiovascular y de estilo de vida (OR, 1,29; P = 0,003).
• Los resultados se mantuvieron consistentes en los análisis de sensibilidad, incluidos los que tenían en cuenta la enfermedad cardiovascular intermedia.

Conclusiones:

• Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) previamente asociado con eventos de enfermedad arterial coronaria también está relacionado con un mayor riesgo de ECS en poblaciones de ascendencia europea.
• Una mayor investigación sobre los mecanismos subyacentes a esta asociación genética podría mejorar la comprensión de las enfermedades cardiovasculares letales.