Cribado de recién nacidos en todo el estado para la linfopenia grave de células T

Área de la Ciencia:

• Inmunología Inmunología.
• Genética La genética.
• El cribado neonatal es el cribado neonatal.

Sus antecedentes:

• La deficiencia profunda de células T en los recién nacidos puede conducir a un aumento de la mortalidad.
• La prueba de detección de sangre en recién nacidos (NBS) ofrece un método potencial para la identificación temprana de bebés en riesgo.
• La detección temprana de la linfopenia de células T es crucial para una intervención oportuna y mejores resultados.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la eficacia de la cuantificación de los círculos de escisión de los receptores de células T (TREC) a través de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real (qPCR) en manchas de sangre seca.
• Determinar si la cuantificación de TREC en tarjetas NBS puede detectar de manera confiable a los bebés con linfopenia de células T dentro de un programa estatal a gran escala.
• Evaluar la viabilidad de integrar el análisis TREC en los protocolos de detección de recién nacidos existentes.

Principales métodos:

• Un programa estatal de cribado en Wisconsin analizó los niveles de TREC en aproximadamente 71.000 bebés nacidos entre el 1 de enero y el 31 de diciembre de 2008.
• El ADN se extrajo de las manchas de sangre seca en las tarjetas de NBS, y los números de TREC se cuantificaron utilizando qPCR en tiempo real.
• Los bebés con valores de TREC por debajo de 25/microL se sometieron a pruebas de confirmación utilizando citometría de flujo para enumerar las células T, con evaluación clínica por un inmunólogo para aquellos diagnosticados con linfopenia de células T.

Principales resultados:

• El ensayo TREC identificó a 17 bebés con valores anormales de TREC (<25/microL) entre los 71.000 examinados.
• La citometría de flujo confirmó linfopenia de células T en 8 de estos niños.
• Los diagnósticos incluyeron el síndrome de DiGeorge, linfopenia idiopática de células T, extravasación extravascular de linfocitos y una mutación Rac2, con un bebé tratado con éxito a través de un trasplante de sangre del cordón umbilical.

Conclusiones:

• El ensayo TREC, realizado en tarjetas NBS estándar, identificó efectivamente a los bebés con linfopenia de células T en un entorno de detección estatal en el mundo real.
• Este método demuestra el potencial para reducir la mortalidad asociada con deficiencias profundas de células T a través de la detección temprana.
• La cuantificación de TREC es una estrategia viable para mejorar los protocolos de detección de recién nacidos para incluir la detección de linfopenia de células T.