Asociación entre una puntuación de riesgo genético basada en la literatura y eventos cardiovasculares en mujeres

Área de la Ciencia:

• Genética de las enfermedades cardiovasculares genética de las enfermedades cardiovasculares
• Epidemiología La epidemiología.
• Los biomarcadores también son biomarcadores.

Sus antecedentes:

• Los estudios de asociación genómica (GWAS) han identificado numerosos marcadores genéticos para las enfermedades cardiovasculares (ECV).
• El impacto acumulado de estos marcadores genéticos en el riesgo de ECV, más allá de los factores establecidos, sigue sin estar claro, especialmente en las mujeres.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la capacidad predictiva de una puntuación de riesgo genético (GRS) para enfermedades cardiovasculares incidentes.
• Evaluar si un GRS mejora la predicción del riesgo cuando se combina con los factores de riesgo tradicionales de ECV.

Principales métodos:

• Se realizó un estudio de cohorte prospectivo de 19.313 mujeres blancas inicialmente sanas (Estudio de Salud del Genoma de la Mujer).
• Se desarrolló un GRS utilizando 101 polimorfismos de nucleótido único (SNP) asociados con ECV o sus fenotipos (P < 10(-7).
• Los participantes fueron seguidos durante una mediana de 12,3 años por eventos cardiovasculares adversos mayores (MACE).

Principales resultados:

• El GRS mostró una asociación modesta con el riesgo de ECV después del ajuste de la edad (HR 1.02 por alelo, P = .006).
• Sin embargo, después de ajustar los factores de riesgo tradicionales (por ejemplo, colesterol, presión arterial), el GRS no mejoró significativamente la discriminación o la reclasificación del riesgo de ECV (mejora neta de la reclasificación del 0,5%, P = 0,24).
• La historia familiar autoinformada de ECV se mantuvo como un predictor significativo en los modelos multivariables, a diferencia del GRS.

Conclusiones:

• Un GRS compuesto de 101 SNPs no mejoró significativamente la predicción del riesgo de enfermedad cardiovascular en mujeres inicialmente sanas cuando se consideraron los factores de riesgo tradicionales.
• Los factores de riesgo cardiovasculares tradicionales y los antecedentes familiares parecen ser más críticos para la estratificación del riesgo que la puntuación de riesgo poligénico probada en esta cohorte.