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Pleiotropy

Pleiotropy is the phenomenon in which a single gene impacts multiple, seemingly unrelated phenotypic traits. For example, defects in the SOX10 gene cause Waardenburg Syndrome Type 4, or WS4, which can cause defects in pigmentation, hearing impairments, and an absence of intestinal contractions necessary for elimination. This diversity of phenotypes results from the expression pattern of SOX10 in early embryonic and fetal development. SOX10 is found in neural crest cells that form melanocytes,...
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Gene Duplication and Divergence

The seminal work of Ohno in 1970 popularized the idea of gene duplication and divergence. DNA sequence comparison studies reveal that a large portion of the genes in bacteria, archaebacteria, and eukaryotes was  generated by gene duplication and divergence, indicating its critical role in evolution.
The duplicated copies of the gene are called Paralogs. Paralogs with similar sequences and functions form a gene family. Across several species, a large number of gene families are characterized.
Multi-species Conserved Sequences02:51

Multi-species Conserved Sequences

Next-generation sequencing technologies have created large genomic databases of a variety of animals and plants. Ever since the human genome project was completed, scientists studied the genome of primates, mammals, and other phylogenetically distant living beings. Such large-scale  studies have provided new insights into the evolutionary relationship between organisms.
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Exon Recombination

The evolution of new genes is critical for speciation. Exon recombination, also known as exon shuffling or domain shuffling, is an important means of new gene formation. It is observed across vertebrates, invertebrates, and in some plants such as potatoes and sunflowers. During exon recombination, exons from the same or different genes recombine and produce new exon-intron combinations, which might evolve into new genes. 
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Published on: August 15, 2019

Notablemente antiguos polimorfismos equilibrados en una red de genes de múltiples locus.

Chris Todd Hittinger1, Paula Gonçalves, José Paulo Sampaio

  • 1Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, Colorado 80045, USA.

Nature
|February 19, 2010
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

Este estudio revela un nuevo tipo de variación genética en la levadura, donde redes de genes enteras se mantienen en estados distintos durante millones de años. Este complejo polimorfismo, que involucra a la red de genes de galactosa (GAL), desafía los modelos simples de la evolución.

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Área de la Ciencia:

  • Genética evolutiva de la genética evolutiva.
  • Genética de poblaciones genética de poblaciones.
  • Evolución molecular de la evolución molecular.

Sus antecedentes:

  • Las adaptaciones locales a menudo son impulsadas por múltiples genes que interactúan, lo que plantea desafíos para los modelos evolutivos debido a la recombinación.
  • Los modelos de un solo lugar no logran explicar el mantenimiento de la variación genética compleja dentro de las especies.

Objetivo del estudio:

  • Identificar y caracterizar nuevas formas de variación genética intraspecífica.
  • Investigar la historia evolutiva y los mecanismos de mantenimiento de redes complejas de genes dentro de una especie.

Principales métodos:

  • Secuenciación del genoma de las cepas de Saccharomyces kudriavzevii.
  • Genómica comparativa para analizar los estados de la red de genes.
  • Validación experimental de la función génica y las funciones reguladoras.

Principales resultados:

  • Descubrió dos estados distintos de la red de genes de utilización de galactosa (GAL) en Saccharomyces kudriavzevii: seudógenos funcionales (cepas portuguesas) y no funcionales (cepas japonesas).
  • Se demostró que estos polimorfismos se han mantenido durante la historia evolutiva de la especie, antes del flujo genético reciente.
  • Identificó la inactivación de los genes reguladores GAL3 y GAL80 como factores clave en el origen y persistencia de estos distintos estados de red.

Conclusiones:

  • Se introdujo un nuevo modelo de polimorfismo de redes genéticas equilibradas y no vinculadas como un factor significativo en la variación intraspecífica.
  • Sugiere que una variación genética tan compleja, mantenida durante largas escalas de tiempo evolutivas, puede ser más común de lo que se pensaba anteriormente.