Genomas Khoisan y Bantu completos de África del sur

Área de la Ciencia:

• Genética Humana Genética Humana.
• Genómica de las poblaciones.
• Biología evolutiva Biología evolutiva.

Sus antecedentes:

• Los pueblos indígenas cazadores-recolectores del sur de África representan el linaje humano más antiguo conocido.
• Estudios anteriores indicaron divergencia genética en las poblaciones Khoisan (San/Bushmen) utilizando marcadores genéticos limitados.
• Los genomas humanos completamente secuenciados eran previamente escasos para poblaciones antiguas y divergentes.

Objetivo del estudio:

• Presentar secuencias completas del genoma de cazadores-recolectores del sur de África y un individuo bantú.
• Caracterizar la diversidad del genoma entero y el exoma dentro de estas poblaciones indígenas.
• Identificar nuevas variantes genéticas y comprender la diversidad humana.

Principales métodos:

• Secuenciación del genoma completo de un cazador-recolector indígena y un individuo bantú.
• Secuenciación del exoma de tres cazadores-recolectores adicionales del Kalahari.
• Análisis de la variación genética en todo el genoma y en todo el exoma.

Principales resultados:

• Se reportaron 1,3 millones de nuevas diferencias de ADN en todo el genoma y 13.146 nuevas variantes de aminoácidos.
• Se encontró una diversidad significativa de sustitución de nucleótidos entre los bosquimanos, que supera las diferencias entre algunas poblaciones euroasiáticas.
• Se identificaron diferencias genómicas que pueden estar relacionadas con adaptaciones a diversos estilos de vida.

Conclusiones:

• Los datos completos del genoma mejoran la comprensión de la diversidad genética humana, particularmente para los linajes antiguos.
• Las nuevas variantes contribuyen a las bases de datos, ayudando a la inclusión de los africanos del sur en la investigación médica.
• Los conocimientos genómicos pueden informar los estudios sobre adaptaciones genéticas e historia de la población.