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Updated: Jun 15, 2026

11:05
Behavioral Characterization of an Angelman Syndrome Mouse Model
Published on: October 20, 2023
Vista previa. también. Síndrome de Angelman: encontrar el arco perdido.
Hwan-Ching Tai1, Erin M Schuman
1Division of Biology, Caltech, Pasadena, CA 91125, USA.
Cell
|March 10, 2010
Resumen
El síndrome de Angelman, un trastorno del desarrollo neurológico, está relacionado con mutaciones en el gen UBE3A. Los investigadores identificaron a Arc como un sustrato de UBE3A, revelando su papel en los defectos sinápticos y los déficits cognitivos.
Área de la Ciencia:
- La neurociencia es la neurociencia.
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- El síndrome de Angelman es un raro trastorno del desarrollo neurológico.
- Es el resultado de mutaciones en el gen UBE3A heredado maternalmente.
- UBE3A codifica una enzima ubiquitina ligasa.

