Mutaciones variantes raras en la cardiomiopatía asociada al embarazo o al parto

Área de la Ciencia:

• Cardiología Cardiología.
• Genética La genética.
• La Medicina Reproductiva es una de ellas.

Sus antecedentes:

• La cardiomiopatía periparto (PPCM) es una cardiomiopatía dilatada (DCM) con inicio tardío en el embarazo o después del parto.
• La cardiomiopatía asociada al embarazo (PACM) implica el inicio de DCM más temprano en el embarazo.
• Mientras se estudian los factores inflamatorios y ambientales, se plantea la hipótesis de una causa genética para la PPCM/PACM.

Objetivo del estudio:

• Investigar la hipótesis de que las mutaciones raras asociadas con DCM contribuyen al PPCM y al PACM.
• Para identificar los fundamentos genéticos en una cohorte de mujeres diagnosticadas con PPCM o PACM.

Principales métodos:

• Búsqueda sistemática de una base de datos genética de DCM para casos asociados al embarazo.
• Análisis de datos genéticos clínicos y moleculares, incluidos los genes DCM.
• Resecuenciación de genes DCM conocidos en casos identificados de PPCM/PACM.

Principales resultados:

• Se identificaron 45 casos de PPCM/PACM de 520 linajes.
• Se encontró agrupación familiar de DCM en 23 casos.
• Se detectaron mutaciones en los genes DCM (MYH7, SCN5A, PSEN2, MYH6, TNNT2, MYBPC3) en 6 de los 19 casos de PPCM/PACM resecuenciados.

Conclusiones:

• Una proporción de los casos de PPCM/PACM se atribuyen a causas genéticas.
• Las mutaciones asociadas a la DCM están presentes tanto en la PPCM/PACM familiar como en la esporádica.
• Las pruebas genéticas pueden ser valiosas para el diagnóstico y el manejo de la PPCM/PACM.