Integrar la variación genética común y rara en diversas poblaciones humanas

Área de la Ciencia:

• La genómica es la genómica.
• Genética de la población Genética de la población.
• Genética de las enfermedades humanas Genética.

Sus antecedentes:

• La identificación de variantes genéticas para las enfermedades humanas es crucial, sin embargo, gran parte del riesgo hereditario sigue sin explicación.
• La comprensión requiere estudios de todo el genoma que examinen alelos menos comunes en diversas poblaciones ancestrales.

Objetivo del estudio:

• Crear un conjunto de datos integrados de variantes genéticas comunes y raras (HapMap 3) para diversas poblaciones.
• Informar el diseño e interpretación de los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS).

Principales métodos:

• Genotipado 1,6 millones de polimorfismos comunes de un solo nucleótido (SNPs) en 1.184 individuos de 11 poblaciones globales.
• Secuenciado diez regiones de 100 kilobases en 692 individuos.
• Los datos integrados incluyeron SNPs y polimorfismos de número de copias (CNPs).

Principales resultados:

• Diferencias específicas de la población caracterizadas en variantes de baja frecuencia.
• Mejora de la precisión de imputación para SNPs con frecuencia de alelos menores ≤5% utilizando el panel de referencia más grande.
• Se ha demostrado la viabilidad de imputar PNC y PNS recién descubiertos.

Conclusiones:

• El recurso HapMap 3 amplía el acceso público a las variantes del genoma en poblaciones globales.
• Apoya un interrogatorio más profundo del papel de la variación genómica en las enfermedades humanas.
• Representa un paso hacia un mapa de alta resolución de la variación genética humana.