Identificación de predictores genómicos de la conducción atrioventricular: el uso de registros médicos electrónicos como una herramienta para la ciencia del genoma

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Cardiología Cardiología.
• La medicina genómica es la medicina genómica.

Sus antecedentes:

• Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) han vinculado SCN10A a la duración de la PR en muestras comunitarias.
• La replicación en las cohortes de registros médicos electrónicos (EMR) no está bien establecida.

Objetivo del estudio:

• Investigar la asociación entre SCN10A y el intervalo de PR en una cohorte derivada de EMR.
• Evaluar la utilidad de las cohortes derivadas de EMR para estudios de asociación genética.

Principales métodos:

• Se realizó un GWAS en 2334 pacientes estadounidenses de origen europeo de la base de datos Vanderbilt BioVU EMR.
• Los sujetos fueron identificados utilizando procesamiento de lenguaje natural, consultas de código de laboratorio y de facturación.
• La genotipización se realizó utilizando la plataforma Illumina Human660W-Quad.

Principales resultados:

• Cuatro polimorfismos de nucleótido único (SNP) en SCN10A se asociaron significativamente con el intervalo PR.
• Los SNPs identificados fueron los siguientes: rs6800541, rs6795970, rs6798015 y rs7430477.
• Los valores P de la asociación oscilaron entre 5,73 × 10(-7) y 1,78 × 10(-6).

Conclusiones:

• Este estudio confirma SCN10A como un modulador del intervalo de PR humano.
• Demuestra la viabilidad del uso de cohortes derivadas de EMR para la replicación de GWAS.
• Los hallazgos apoyan el uso de EMR para futuros estudios de asociación genotipo-fenotipo.