La disfunción mitocondrial en el autismo

Área de la Ciencia:

• La bioquímica es la bioquímica.
• Genética La genética.
• La neurociencia es la neurociencia.

Sus antecedentes:

• La disfunción mitocondrial puede afectar a los procesos intensivos en energía como el neurodesarrollo, contribuyendo potencialmente al autismo.
• Investigaciones anteriores no han estudiado extensamente la disfunción mitocondrial y las anomalías del ADN mitocondrial (ADNm) en niños con autismo.

Objetivo del estudio:

• Para investigar los defectos mitocondriales en niños diagnosticados con trastornos del espectro autista.
• Evaluar la función mitocondrial y la integridad del ADNmt en una cohorte de niños pequeños con autismo.

Principales métodos:

• Un estudio observacional de casos y controles en el que participaron 10 niños con autismo y 10 controles de la misma edad.
• Análisis de los linfocitos para la capacidad de fosforilación oxidativa, el número de copias de ADNmt, las deleciones de ADNmt, la producción de peróxido de hidrógeno, el lactato plasmático y los niveles de piruvato.

Principales resultados:

• Los niños con autismo mostraron una actividad de NADH oxidasa y una actividad de piruvato deshidrogenasa significativamente más bajas en comparación con los controles.
• Se observaron niveles elevados de piruvato en plasma y un aumento de la producción de peróxido de hidrógeno mitocondrial en niños con autismo.
• La sobre replicación del ADN mitocondrial (ADNmt) se encontró en el 50% de los niños con autismo, y las deleciones de ADNmt estaban presentes en el 20%.

Conclusiones:

• Este estudio exploratorio indica que los niños con autismo son más propensos a la disfunción mitocondrial.
• Los hallazgos sugieren una mayor probabilidad de sobre-replicación y deleciones de ADNmt en niños con autismo en comparación con niños en desarrollo típico.