La puntuación de riesgo genético y el riesgo de infarto de miocardio en hispanos

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Epidemiología de las enfermedades cardiovasculares.
• Genética de la población Genética de la población.

Sus antecedentes:

• Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) han identificado loci genéticos vinculados a la enfermedad coronaria (CHD) en poblaciones de ascendencia europea.
• Este estudio investiga la transferibilidad de estos marcadores genéticos a las poblaciones hispanas, específicamente para el infarto agudo de miocardio (IM) no fatal.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la asociación de factores de riesgo genéticos blancos previamente identificados con el infarto agudo de miocardio (IM) en una cohorte hispana.
• Para evaluar la utilidad de una puntuación de riesgo genético en la mejora de los modelos de predicción de MI para los hispanos.

Principales métodos:

• Se realizó un estudio de casos y controles en Costa Rica, que incluyó 1989 casos de primer infarto agudo de miocardio no fatal y 2096 controles basados en la población.
• Catorce polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) fueron genotipados, con un enfoque en aquellos previamente asociados con ECC en blancos.
• Se desarrolló una puntuación de riesgo genético mediante la suma de los 3 principales alelos de riesgo asociados.

Principales resultados:

• Siete SNPs en 3 loci independientes demostraron asociaciones significativas con el infarto de miocardio en la cohorte hispana.
• Las asociaciones más fuertes se observaron para el rs4977574 (CDKN2A/2B), el rs646776 (CELSR2-PSRC1-SORT1) y el rs501120 (CXCL12).
• La puntuación de riesgo genético mejoró significativamente la discriminación de MI cuando se agregó a los predictores clínicos (P = 0,02), aunque el aumento en el área debajo de la curva característica operativa del receptor fue modesto (0,67 a 0,68).

Conclusiones:

• Los efectos genéticos sobre el riesgo de infarto de miocardio muestran tanto consistencia como disparidad entre las poblaciones hispana y blanca.
• Los marcadores genéticos identificados proporcionan una mejora modesta en la discriminación del riesgo de infarto de miocardio entre los hispanos.