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Gen de neurofibromatosis tipo 1: identificación de una gran transcripción interrumpida en tres pacientes con NF1
M R Wallace1, D A Marchuk, L B Andersen
1Howard Hughes Medical Institute, Ann Arbor, MI.
Science (New York, N.Y.)
|July 13, 1990
Resumen
Los investigadores identificaron el gen NF1LT, una transcripción grande y ubicuamente expresada, como la causa probable de la neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF1). Este hallazgo avanza en la comprensión de este trastorno genético común.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
- Investigación médica Investigación médica.
Sus antecedentes:
- La neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF1) es un trastorno autosómico dominante común que afecta a los derivados de la cresta neural.
- La identificación del gen específico responsable de la NF1 ha sido un desafío debido a la falta de marcadores celulares fiables.
Objetivo del estudio:
- Para identificar el gen responsable de la neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF1).
- Investigar la base genética de la NF1 utilizando técnicas moleculares y citogenéticas avanzadas.
Principales métodos:
- El mapeo genético al cromosoma 17q11.2.2.
- Utilizando el salto de cromosomas y la tecnología de cromosomas artificiales de levadura (YAC).
- Analizando pacientes con NF1 con translocaciones equilibradas y mutaciones de novo.
Principales resultados:
- Se identificó una transcripción grande y ubicuamente expresada (NF1LT) en la región 17q11.2.
- Se encontró que NF1LT se interrumpe por translocaciones en pacientes con NF1.
- Se identificó una mutación de novo (inserción de 0,5 kilobases) en el gen NF1LT en un nuevo paciente con NF1.
Conclusiones:
- El gen NF1LT está fuertemente implicado como el gen causante de la neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF1).
- El gran tamaño del locus NF1LT es consistente con la alta tasa de mutación espontánea observada en NF1.