Las mutaciones de pérdida de función en el canal de sodio Nav1.7 causan anosmia

Área de la Ciencia:

• La neurociencia es la neurociencia.
• Genética La genética.
• Biología Sensorial Biología Sensorial

Sus antecedentes:

• El gen SCN9A codifica el canal de sodio Na{\displaystyle Na} v{\displaystyle v} 1.7.7.
• Las mutaciones de pérdida de función en SCN9A resultan en insensibilidad congénita al dolor en humanos.

Objetivo del estudio:

• Para investigar el papel de Na{\displaystyle v} 1.7 en la percepción del olor.
• Para determinar si el Na(v) 1.7 es esencial para la función olfativa en humanos y ratones.

Principales métodos:

• Pacientes humanos examinados con mutaciones de pérdida de función en SCN9A.
• Se generó conditional null en ratones con deficiencia de Na{\displaystyle Na{\text{v}}v}1.7 en las neuronas sensoriales olfativas.
• Se evaluaron los comportamientos guiados por el olor en ratones mutantes.

Principales resultados:

• Los pacientes humanos con mutaciones de SCN9A no pudieron percibir olores.
• Las neuronas sensoriales olfativas deficientes de Na{\displaystyle Na{\text{v}}\,\,1,7} no pudieron iniciar la señalización sináptica a pesar de producir potenciales de acción.
• Los ratones mutantes exhibieron déficits en el reconocimiento del olor, la evitación, el aprendizaje y la recuperación de crías maternas.

Conclusiones:

• Na ((v) 1.7 es crucial tanto para la sensación de dolor como para la percepción del olor.
• Este estudio establece que el Na(v) 1.7 es un actor molecular clave en el sistema olfativo.
• Los hallazgos proporcionan un modelo de ratón para la anosmia general congénita y ofrecen información sobre las bases genéticas del olfato humano.