Inferencia de la historia de la población humana a partir de secuencias individuales de todo el genoma

Área de la Ciencia:

• Genética de poblaciones genética de poblaciones.
• Evolución humana La evolución humana es la evolución de los seres humanos.
• La paleogenómica es la paleogenómica.

Sus antecedentes:

• Comprender la historia del tamaño de la población humana es crucial para los estudios de la evolución humana.
• Investigaciones anteriores identificaron eventos fundadores (cuellos de botella) en las poblaciones de Asia Oriental y Europa vinculados a la dispersión fuera de África.
• Los estudios existentes a menudo se basan en modelos demográficos simplificados, que carecen de una sincronización precisa de los cuellos de botella.

Objetivo del estudio:

• Para presentar una historia detallada de los tamaños de la población humana entre 10.000 y 1 millón de años atrás.
• Para reducir las suposiciones sobre los cambios en el tamaño de la población en comparación con estudios anteriores.
• Para inferir el momento y la gravedad de los cuellos de botella de la población en diferentes grupos humanos.

Principales métodos:

• Aplicación del modelo de coalescencia markoviana secuencial en pares (PSMC, por sus siglas en inglés).
• Análisis de las secuencias del genoma diploide completo de diversos individuos (chino, coreano, europeo, yoruba).
• Se incorporaron menos suposiciones sobre los cambios en el tamaño de la población.

Principales resultados:

• Las poblaciones europeas y chinas compartieron historias de tamaño similares hasta hace 10-20 millones de años.
• Se produjeron graves cuellos de botella en las poblaciones europeas y chinas hace 10-60 millones de años.
• Las poblaciones africanas experimentaron un cuello de botella más suave y de recuperación más temprana y un tamaño efectivo de población elevado hace 60-250 millones de años, posiblemente debido a la subestructura.
• La diferenciación genética humana puede haber comenzado hace 100-120 kyr, con un intercambio genético en curso hasta hace 20-40 kyr.

Conclusiones:

• El estudio proporciona una historia demográfica refinada de las poblaciones humanas con menos supuestos de modelo.
• Se produjeron importantes fluctuaciones en el tamaño de la población y cuellos de botella en diferentes ancestros humanos.
• Las inferencias sugieren una línea de tiempo compleja para la diferenciación genética humana y el flujo genético entre poblaciones.