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Updated: Mar 27, 2026

In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila

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Published on: August 20, 2019

Sorprendente fenótipo in vivo de una mutación humana asociada a la enfermedad SCN5A que produce cambios mínimos in

Hiroshi Watanabe¹, Tao Yang, Dina Myers Stroud

¹Department of Medicine, Vanderbilt University School of Medicine, 2215B Garland Ave, 1285 MRBIV Light Hall, Nashville, TN 37232-0575, USA.

|August 10, 2011

Resumen

La mutación D1275N SCN5A causa problemas cardíacos como arritmias y cardiomiopatía dilatada al reducir la corriente cardíaca de sodio, a pesar de parecer normal en las pruebas de laboratorio. Este estudio confirma su papel patológico in vivo.

Área de la Ciencia:

Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
Cardiología Molecular Cardiología Molecular
Fisiología del canal iónico Fisiología del canal iónico

Sus antecedentes:

La mutación D1275N SCN5A está relacionada con varias afecciones cardíacas, pero su patogenicidad no está clara debido a los resultados contradictorios de los sistemas de expresión heterólogos.
Estudios previos in vitro mostraron una función casi normal del canal de sodio para D1275N, creando incertidumbre sobre su relevancia clínica.

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