Determinación no invasiva del sexo fetal utilizando ADN fetal libre de células: una revisión sistemática y un...

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Biología Molecular Biología Molecular
• Diagnóstico prenatal y diagnóstico prenatal.

Sus antecedentes:

• La determinación prenatal no invasiva del sexo fetal utilizando ADN fetal libre de células (cfDNA) ofrece una alternativa a los métodos invasivos para el manejo de trastornos hereditarios.
• La implementación clínica se ha producido a pesar de la falta de una evaluación formal del rendimiento.

Objetivo del estudio:

• Para evaluar el rendimiento general de la determinación no invasiva del sexo fetal utilizando cfDNA.
• Para identificar los factores que influyen en la precisión de la prueba, como la metodología de amplificación del ADN y la edad gestacional.

Principales métodos:

• Revisión sistemática y metanálisis de estudios en humanos en inglés publicados entre el 1 de enero de 1997 y el 17 de abril de 2011.
• Extracción de datos de 57 estudios seleccionados, analizando 80 conjuntos de datos que representan 3524 embarazos masculinos y 3017 embarazos femeninos.

Principales resultados:

• El rendimiento general de la prueba para la detección del cromosoma Y demostró una alta sensibilidad (95,4%) y especificidad (98,6%).
• La PCR cuantitativa en tiempo real (RTQ-PCR) y las pruebas después de 20 semanas de gestación arrojaron la mayor precisión (AUC 0.996 y 0.998, respectivamente).
• Se observó una heterogeneidad significativa entre los estudios; las pruebas antes de las 7 semanas o el uso de orina no fueron confiables.

Conclusiones:

• La determinación no invasiva del sexo fetal utilizando sangre materna muestra un alto rendimiento, a pesar de la variabilidad entre estudios.
• RTQ-PCR después de 20 semanas de gestación proporciona la mayor sensibilidad y especificidad para la detección del cromosoma Y.
• Las pruebas basadas en orina y las pruebas realizadas antes de las 7 semanas de gestación no se recomiendan debido a la falta de fiabilidad.