Síndrome tipo Brugada en la infancia que se presenta con taquicardia ventricular rápida y retraso en la conducción...

Área de la Ciencia:

• Cardiología Pediátrica Cardiología pediátrica.
• Electrofisiología Cardíaca Electrofisiología cardíaca.
• Cardiología Genética Cardiología Genética.

Sus antecedentes:

• El síndrome de Brugada, una canalopatía, afecta típicamente a los adultos.
• El síndrome infantil de Brugada es raro, con taquicardia ventricular rápida y enfermedad de conducción poco común sin problemas metabólicos o estructurales del corazón.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la base genética del síndrome de Brugada en bebés que presentan taquicardia ventricular rápida y anomalías de conducción.
• Para determinar si las mutaciones en los canales de corriente despolarizante son una causa en los bebés que carecen de enfermedad cardíaca estructural o metabólica.

Principales métodos:

• Revisión retrospectiva de bebés (<2 años) diagnosticados con taquicardia/fibrillación ventricular durante 9 años.
• Análisis de bebés con corazones estructuralmente normales, centrándose en la duración del QRS, el patrón de Brugada, las pruebas electrofisiológicas y genéticas.

Principales resultados:

• Nueve de los 12 bebés con corazones estructuralmente normales mostraron QRS prolongado o patrón de Brugada.
• Las pruebas electrofisiológicas revelaron un intervalo prolongado de HV (2/4), VT inducible (1/4), y un patrón de Brugada inducido por procainamida (3/4).
• Las pruebas genéticas identificaron mutaciones causantes de enfermedades en los canales SCN5A (sodio) o CaCNB2b (calcio) en los 5 bebés evaluados.

Conclusiones:

• Los bebés con taquicardia ventricular rápida y anomalías de conducción, sin causas estructurales o metabólicas, probablemente tengan mutaciones en los canales depolarizantes cardíacos.
• Esto pone de relieve la importancia de las pruebas genéticas para el diagnóstico del síndrome de Brugada en los niños afectados.