Video Experimental Relacionado

Updated: May 27, 2026

One-step Metabolomics: Carbohydrates, Organic and Amino Acids Quantified in a Single Procedure

One-step Metabolomics: Carbohydrates, Organic and Amino Acids Quantified in a Single Procedure

Published on: June 25, 2010

Cribado neonatal para trastornos del almacenamiento lisosómico: viabilidad e incidencia de un estudio nacional en

Thomas P Mechtler¹, Susanne Stary, Thomas F Metz

¹Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.

Lancet (London, England)

|December 3, 2011

Resumen

El cribado de recién nacidos para los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) es factible, identificando a 15 bebés afectados. La alta prevalencia de mutaciones de aparición tardía pone de relieve las LSD como una preocupación significativa para la salud más allá de la infancia.

Área de la Ciencia:

La bioquímica es la bioquímica.
Genética La genética.
Medicina Neonatal La medicina neonatal es una especialidad de la medicina neonatal.

Sus antecedentes:

Creciente interés en el cribado neonatal para LSD debido a nuevas terapias y avances en el diagnóstico.
Necesidad de diagnóstico precoz y evaluación de la viabilidad del cribado para LSDs específicos.

Objetivo del estudio:

Evaluar la viabilidad y la conveniencia de incluir la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B en paneles de detección neonatal.
Evaluar la viabilidad de la detección de LSD en recién nacidos a nivel nacional utilizando análisis de mutación genética.

Principales métodos:

Análisis de manchas de sangre seca de 34.736 recién nacidos utilizando electrospray ionización espectrometría de masas en tándem para las actividades enzimáticas.
Análisis de mutaciones genéticas realizadas en muestras con sospechas de deficiencias enzimáticas.

Principales resultados:

Análisis exitoso de todas las muestras; 15 bebés diagnosticados con LSD.
La enfermedad de Fabry (1:3859), la enfermedad de Pompe (1:8684) y la enfermedad de Gaucher (1:17,368) fueron las más frecuentes.
Se identificaron mutaciones predominantemente de mal sentido asociadas con fenotipos de aparición tardía.

Conclusiones:

La proporción total de bebés portadores de mutaciones para LSD fue mayor de lo esperado.
El cribado neonatal para LSD presenta desafíos para los proveedores de atención médica primaria.
La prevalencia de mutaciones de aparición tardía indica que las LSD son un amplio problema de salud que se extiende más allá de la infancia.

Más Videos Relacionados

Implementation of Non-invasive Point of Care Transient Elastography for Evaluation of Liver Disease in Pediatric Populations with Cystic Fibrosis

Implementation of Non-invasive Point of Care Transient Elastography for Evaluation of Liver Disease in Pediatric Populations with Cystic Fibrosis

Published on: August 29, 2025

Quantification of Endosome and Lysosome Motilities in Cultured Neurons Using Fluorescent Probes

Quantification of Endosome and Lysosome Motilities in Cultured Neurons Using Fluorescent Probes

Published on: May 22, 2017

Videos de Conceptos Relacionados

Lysosomal Hydrolases

Lysosomal Hydrolases

Lysosomes are the site for the degradation of macromolecules and biological polymers released during membrane trafficking events such as secretory, endocytic, autophagic, and phagocytic pathways. The membrane-enclosed area of the lysosome, called the lumen, contains hydrolytic enzymes active in an acidic environment. These acid hydrolases are functional at a pH between 4.5 and 5 and are involved in cellular processes such as cell signaling, energy metabolism, restoration of the plasma membrane,...

Inborn Errors of Metabolism

Inborn Errors of Metabolism

Phenylketonuria (PKU) is a protein metabolism disorder characterized by high blood levels of the amino acid phenylalanine. This results from a mutation in the gene responsible for phenylalanine hydroxylase, an enzyme that converts phenylalanine into tyrosine. When this enzyme is deficient, phenylalanine builds up in the blood, leading to symptoms such as vomiting, rashes, seizures, growth deficiency, and severe mental retardation. An early diagnosis and a diet restricting phenylalanine intake...

Pharmacokinetics in Pediatric Patients: Drug Metabolism

Pharmacokinetics in Pediatric Patients: Drug Metabolism

In pediatric care, understanding the nuances of hepatic drug metabolism is crucial, as it significantly differs from that of adults. This divergence is primarily due to the developmental stage of drug-metabolizing enzymes, which affects how medications are processed in the body. In neonates, for instance, the activity of Phase I enzymes—critical for the initial breakdown of drugs—is markedly reduced, functioning at just 20–40% of the levels seen in adults. This reduction poses a challenge in...