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La clonación de un gen que se reorganiza en pacientes con coroideremia
F P Cremers1, D J van de Pol, L P van Kerkhoff
1Department of Human Genetics, University of Nijmegen, The Netherlands.
Nature
|October 18, 1990
Resumen
Los investigadores han identificado el gen responsable de la coroideremia (TCD), una ceguera ligada al X. Este descubrimiento ofrece información sobre las causas moleculares de la TCD y otras enfermedades hereditarias de la retina.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Oftalmología Oftalmología.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- La coroideremia (TCD, por sus siglas en inglés) es una afección hereditaria común vinculada al gen X que causa pérdida progresiva de la visión.
- Investigaciones anteriores localizaron el gen TCD en la banda cromosómica Xq21.
Objetivo del estudio:
- Identificar y clonar el gen específico responsable de la coroideremia utilizando genética inversa.
- Para confirmar el papel del gen en la patogénesis de la TCD.
Principales métodos:
- Aislamiento de ocho clones de ADN complementario superpuestos (ADNc) de la región Xq21.
- Análisis de secuencias de ADNc y marco de lectura abierto.
- Examen de la estructura genética en pacientes con TCD con deleciones y translocaciones.
Principales resultados:
- Clonado con éxito ADN complementario (ADNc) clones de la región del gen TCD.
- El gen identificado se expresa en el epitelio pigmentario de la retina, coroide y retina.
- Se encontraron alteraciones estructurales en el marco de lectura abierta del gen en pacientes con TCD.
Conclusiones:
- Una fuerte evidencia sugiere que el gen clonado es la causa subyacente de la coroideremia.
- Comprender la función de este gen iluminará los mecanismos moleculares de la TCD y las retinopatías relacionadas.