La secuenciación del genoma identifica una base para la sensibilidad al everolimus.

Área de la Ciencia:

• Oncología Oncología.
• Genética La genética.
• La farmacogenómica es la farmacogenómica.

Sus antecedentes:

• Los medicamentos contra el cáncer pueden producir respuestas significativas en un pequeño subconjunto de pacientes.
• La identificación de los fundamentos genéticos de la sensibilidad a los medicamentos es crucial para la medicina personalizada.

Objetivo del estudio:

• Investigar la base genética para una remisión duradera en el cáncer de vejiga metastásico.
• Explorar la utilidad de la secuenciación del genoma completo en la identificación de biomarcadores para la sensibilidad a fármacos dirigidos contra el cáncer.

Principales métodos:

• Se realizó la secuenciación del genoma completo en un paciente con cáncer de vejiga metastásico que logró remisión con everolimus.
• Se utilizó la secuenciación dirigida para analizar las mutaciones TSC1 (complejo de esclerosis tuberosa 1) en muestras adicionales de cáncer de vejiga.

Principales resultados:

• Se identificó en el paciente una mutación de pérdida de función en TSC1, un regulador de la vía mTOR.
• Las mutaciones TSC1 se encontraron en aproximadamente el 8% de 109 pacientes con cáncer de vejiga y se correlacionaron con la sensibilidad a everolimus.

Conclusiones:

• La secuenciación del genoma completo puede identificar biomarcadores no reconocidos previamente para la sensibilidad a los medicamentos en un entorno clínico.
• Las mutaciones en TSC1 pueden servir como un biomarcador predictivo de la respuesta al everolimus en pacientes con cáncer de vejiga.