Evidencia de abundante selección purificadora en humanos para las funciones reguladoras recientemente adquiridas

Área de la Ciencia:

• La genómica es la genómica.
• Biología evolutiva Biología evolutiva.
• Genética Humana Genética Humana.

Sus antecedentes:

• Sólo el 5% del genoma humano se conserva en los mamíferos.
• Una porción más grande del genoma es bioquímicamente activa.
• El destino evolutivo de los elementos genómicos activos y no conservados no está claro.

Objetivo del estudio:

• Investigar si los elementos genómicos humanos no conservados evolucionan de manera neutral o están bajo selección específica de linaje.
• Determinar la dinámica evolutiva de las regiones genómicas conservadas versus no conservadas.
• Identificar posibles funciones recientemente evolucionadas bajo selección en el genoma humano.

Principales métodos:

• Datos integrados de variación humana del Proyecto 1000 Genomas.
• Se utilizaron datos de actividad genómica del Proyecto ENCODE.
• Modelos analizados de la diversidad humana en elementos genómicos conservados y no conservados.

Principales resultados:

• Se observó una disminución de la diversidad humana en muchos elementos transcritos y reguladores no conservados, lo que sugiere una selección purificadora.
• El aumento de la diversidad humana en los elementos conservados que carecen de actividad indica una reciente pérdida de función.
• Se identificaron elementos reguladores bajo restricciones humanas cerca de genes para la visión del color y el crecimiento nervioso, lo que implica la selección de nuevas funciones.

Conclusiones:

• Una porción significativa del genoma humano, más allá de las regiones conservadas, está sujeta a restricciones específicas de linaje.
• Las regiones reguladoras genómicas exhiben una rotación continua, con nuevas funciones que evolucionan bajo la selección.
• Estos hallazgos resaltan la naturaleza dinámica de la evolución del genoma humano y la importancia de las adaptaciones específicas del linaje.