El genotipo FTO está asociado con la variabilidad fenotípica del índice de masa corporal

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• Fisiología Humana Fisiología Humana.
• Biología evolutiva Biología evolutiva.

Sus antecedentes:

• La variación fenotípica en rasgos complejos está controlada genéticamente, lo que significa que la variación puede depender del genotipo.
• Comprender este control genético es crucial para la biología evolutiva, la agricultura y la medicina.
• Sin embargo, no se han identificado variantes genéticas específicas relacionadas con la varianza (no la media) de los rasgos complejos.

Objetivo del estudio:

• Identificar las variantes genéticas asociadas con la variación fenotípica en los rasgos complejos humanos.
• Investigar la asociación del locus del gen FTO con la variabilidad fenotípica del índice de masa corporal (IMC).

Principales métodos:

• Se realizó un metanálisis de los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) utilizando aproximadamente 170.000 muestras humanas.
• Se analizó la variación fenotípica para la altura y el IMC.
• El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs7202116 en el locus del gen FTO fue examinado específicamente por su asociación con la variabilidad del IMC.

Principales resultados:

• El SNP rs7202116 en el locus del gen FTO se asoció significativamente con la variabilidad fenotípica en el IMC.
• Esta asociación fue independiente del efecto conocido de rs7202116 en el IMC medio.
• No se encontraron otras asociaciones significativas con la variabilidad fenotípica para el IMC o la altura en otros loci, incluso en muestras de gran tamaño.

Conclusiones:

• Se pueden identificar variantes genéticas que están asociadas con la variabilidad fenotípica.
• El locus del gen FTO contribuye a la variabilidad entre las personas observada en la obesidad.
• Estos hallazgos sugieren que las influencias genéticas en la variación fenotípica son específicas y no están muy extendidas entre las variantes comunes para rasgos complejos.