El gen humano THAP9 codifica una transposasa de ADN de elemento P activo

Área de la Ciencia:

• Biología Molecular Biología Molecular
• Genética La genética.
• Biología evolutiva Biología evolutiva.

Sus antecedentes:

• El genoma humano incluye aproximadamente 50 genes originados de elementos transponibles (ET).
• Muchas de estas ET domesticadas son ahora cruciales para la expresión génica celular.
• El gen humano THAP9 comparte homología con la transposasa de elemento P de Drosophila.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la actividad funcional del gen humano THAP9.
• Para determinar si el THAP9 humano puede movilizar elementos transponibles.
• Explorar la actividad entre especies de THAP9 en relación con los elementos P de Drosophila.

Principales métodos:

• Los ensayos se llevaron a cabo tanto en Drosophila como en líneas celulares humanas.
• Se probó la capacidad del THAP9 humano para movilizar los elementos P de Drosophila.
• Se diseñaron y probaron proteínas quiméricas que combinan dominios THAP9 con regiones de transposasa de elemento P.

Principales resultados:

• THAP9 humano demostró la capacidad de movilizar elementos P de Drosophila tanto en Drosophila como en células humanas.
• Las proteínas quiméricas, que incorporan el dominio de unión al ADN THAP y las regiones terminales C de THAP9, también movilizaron elementos P.
• Estos hallazgos confirman que THAP9 es una transposasa de ADN activa con capacidad de movilización entre especies.

Conclusiones:

• El THAP9 humano funciona como una transposasa de ADN activa, conservando la actividad catalítica a pesar de su domesticación.
• THAP9 puede mediar la transposición de los elementos P de Drosophila en diferentes especies.
• Este estudio pone de relieve la capacidad funcional retenida de los antiguos genes derivados de transposones en eucariotas.