Múltiples ejemplos de la antigua selección de equilibrio compartida entre humanos y chimpancés

Área de la Ciencia:

• Genética evolutiva de la genética evolutiva.
• La genómica humana es la genómica humana.
• Genética de poblaciones genética de poblaciones.

Sus antecedentes:

• La selección de equilibrio, que mantiene la variación genética durante largos períodos, se considera rara en la historia evolutiva.
• Comprender los mecanismos que preservan la diversidad genética es crucial para comprender la adaptación de las especies.

Objetivo del estudio:

• Para identificar casos de selección de equilibrio de larga vida en todo el genoma.
• Para investigar las fuerzas evolutivas que dan forma a la variación genética compartida entre humanos y chimpancés.

Principales métodos:

• Escaneo de todo el genoma en busca de polimorfismos de nucleótido único (SNP) compartidos y haplotipos entre humanos y chimpancés.
• Análisis de regiones no codificantes y codificantes para evidencia de polimorfismo ancestral.
• Análisis de enriquecimiento de regiones identificadas para funciones genéticas específicas.

Principales resultados:

• Identificó 125 regiones genómicas con haplotipos segregadores compartidos entre humanos y chimpancés, más allá del complejo mayor de histocompatibilidad.
• Encontró evidencia de polimorfismo ancestral que persiste en seis regiones.
• Se observó un enriquecimiento significativo de regiones de haplotipos compartidos para las glicoproteínas de membrana y los polimorfismos de codificación relacionados.

Conclusiones:

• La selección de equilibrio antigua ha jugado un papel importante en la configuración de la variación genética humana.
• Los genes involucrados en las interacciones huésped-patógeno son frecuentemente el objetivo de esta antigua selección de equilibrio.
• Los hallazgos desafían la noción de que la selección de equilibrio a largo plazo es extremadamente rara.