La evolución de las actividades reguladoras específicas del linaje en el miembro embrionario humano

Área de la Ciencia:

• Biología evolutiva Biología evolutiva.
• Biología del desarrollo Biología del desarrollo.
• La genómica es la genómica.

Sus antecedentes:

• La evolución anatómica humana está vinculada a cambios en la regulación génica del desarrollo.
• Las funciones reguladoras específicas desarrolladas por el ser humano no se comprenden bien.

Objetivo del estudio:

• Investigar la evolución cis-reguladora de todo el genoma en el desarrollo de las extremidades embrionarias humanas.
• Para identificar cambios humanos específicos en la actividad del elemento regulador de genes.

Principales métodos:

• Comparación de la modificación histónica H3K27ac (un marcador de promotores y potenciadores activos) en el desarrollo de las extremidades embrionarias de humanos, rhesus y ratones.
• Se analizaron los cambios en H3K27ac para cuantificar las ganancias de actividad de promotores y potenciadores en el linaje humano.

Principales resultados:

• Ganancias identificadas en la actividad para el 13% de los promotores y el 11% de los potenciadores en el linaje humano desde la divergencia de los monos rhesus.
• Se observó que estas ganancias se originaron a partir de actividades ancestrales modificadas o cooptación de otros tejidos.
• Descubrió que la mayoría de los potenciadores adquiridos por los humanos surgieron dentro de los mamíferos.
• Las ganancias de promotor y potenciador vinculados aumentan la expresión génica en la extremidad humana.

Conclusiones:

• Se produjo una evolución significativa de la regulación cis, marcada por una mayor actividad promotora y potenciadora, en la extremidad humana.
• Estos cambios regulatorios están asociados con un aumento de la expresión génica y pueden representar impulsores moleculares clave de la evolución morfológica humana.