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Los estudios de vinculación genética sugieren que la enfermedad de Alzheimer no es un único trastorno homogéneo
P H St George-Hyslop1, J L Haines, L A Farrer
1Molecular Neurogenetics Lab., Depts. Neurology and General Internal Medicine, Massachusetts General Hospital, 32 Fruit Street, Boston, MA 02114, USA.
Nature
|September 13, 1990
Resumen
La enfermedad de Alzheimer puede no ser una sola condición. El análisis genético sugiere que la enfermedad de Alzheimer familiar surge de defectos en el cromosoma 21 y potencialmente de otros factores genéticos o ambientales.
Área de la Ciencia:
- Trastornos neurodegenerativos Trastornos neurodegenerativos Trastornos neurodegenerativos Trastornos neurodegenerativos Trastornos neurodegenerativos Trastornos neurodegenerativos Trastornos neurodegenerativos Trastornos neurodegenerativos Trastornos neurodegenerativos
- Genética Humana Genética Humana.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo fatal con un fenotipo generalmente uniforme.
- Estudios genéticos previos sugirieron un vínculo de la enfermedad de Alzheimer familiar con el cromosoma 21 loci.
- Los resultados de vínculos contradictorios han planteado preguntas sobre la etiología de la EA y la heterogeneidad potencial.
Objetivo del estudio:
- Para investigar la base genética de la enfermedad de Alzheimer familiar.
- Para resolver informes contradictorios sobre el enlace del cromosoma 21 en la enfermedad de Alzheimer.
- Para determinar si la enfermedad de Alzheimer representa una sola entidad etiológica.
Principales métodos:
- Examinó la herencia de cinco marcadores polimórficos de ADN del cromosoma 21.
- Utilizó una gran serie de pedigríes no seleccionados con enfermedad de Alzheimer familiar.
- Realizó análisis de vínculos genéticos.
Principales resultados:
- Los datos sugieren que la enfermedad de Alzheimer no es una entidad única.
- La evidencia indica que los defectos genéticos en el cromosoma 21 contribuyen a la enfermedad de Alzheimer familiar.
- Otros factores genéticos o no genéticos también parecen desempeñar un papel.
Conclusiones:
- Es probable que la enfermedad de Alzheimer comprenda múltiples subtipos etiológicos.
- La heterogeneidad genética en el cromosoma 21 y otros factores contribuyen al Alzheimer.
- Se necesita más investigación para dilucidar las diversas causas de la enfermedad de Alzheimer.