Las CNV que confieren riesgo de autismo o esquizofrenia afectan la cognición en los controles

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• La neurociencia es la neurociencia.
• La psiquiatría es la psiquiatría.

Sus antecedentes:

• Las variantes de número de copias (CNV) están implicadas en la patogénesis de la esquizofrenia y el autismo.
• Las CNV ofrecen un modelo único para estudiar la función cerebral y la disfunción debido a la penetración incompleta.

Objetivo del estudio:

• Investigar el impacto de las VNC específicas en la fecundidad y la función cognitiva en una población islandesa.
• Explorar la relación entre las CNV, los déficits cognitivos y la estructura cerebral.

Principales métodos:

• Análisis de los CNV en una muestra islandesa.
• Evaluación de la fecundidad (niños a los 45 años).
• Pruebas de función cognitiva y ajustes de coeficiente intelectual.
• Imágenes de la estructura cerebral.

Principales resultados:

• Se descubrió que ciertos CNV alteran significativamente la fecundidad.
• Los individuos portadores de CNV se desempeñaron cognitivamente entre los pacientes con esquizofrenia y los controles.
• La deleción de 15q11.2 (BP1-BP2) se asoció con dislexia y discalculia, independientemente del coeficiente intelectual.
• Los cambios estructurales cerebrales en los portadores de deleción reflejaron los de la esquizofrenia y la dislexia.

Conclusiones:

• Las CNV son factores genéticos significativos en los trastornos del desarrollo neurológico.
• Los déficits cognitivos asociados con las CNV varían, influyendo en la patogénesis de la enfermedad.
• La deleción 15q11.2 ((BP1-BP2) impacta dominios cognitivos específicos y la estructura cerebral, relevantes para la dislexia y la psicosis.