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Updated: May 3, 2026
Limbal Approach-Subretinal Injection of Viral Vectors for Gene Therapy in Mice Retinal Pigment Epithelium
Published on: August 7, 2015
Terapia génica retinal en pacientes con coroideremia: hallazgos iniciales de un ensayo clínico de fase 1/2
Robert E MacLaren1, Markus Groppe1, Alun R Barnard2
1Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, UK; Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Trust and NIHR Biomedical Research Centre, Oxford, UK; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust and NIHR Ophthalmology Biomedical Research Centre, London, UK.
La terapia génica retinal con AAV.REP1 mejoró la visión y la sensibilidad retiniana en pacientes con coroideremia. Este tratamiento es prometedor para las enfermedades hereditarias de la retina, incluso en casos avanzados.
Área de la Ciencia:
- Oftalmología Oftalmología.
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
Sus antecedentes:
- La coroideremia es una condición recesiva ligada al X que causa ceguera debido a mutaciones en el gen CHM que afectan a la proteína de escolta Rab 1 (REP1).
- La terapia génica tiene como objetivo restaurar la función de REP1 utilizando vectores virales adeno-asociados (AAV).
Objetivo del estudio:
- Evaluar la seguridad y eficacia de la terapia génica retinal con AAV.REP1 en pacientes con coroideremia.
- Para evaluar el impacto en la función visual y la sensibilidad de la retina.
Principales métodos:
- Un ensayo clínico multicéntrico en el que participaron seis pacientes varones con coroideremia (entre 35 y 63 años).
- Inyección subfoveal del vector AAV.REP1 (0.61.0×10^10 partículas del genoma).
- Pruebas de función visual (agudeza visual, microperimetría) comparadas al inicio y 6 meses después de la cirugía.
Principales resultados:
- Dos pacientes con enfermedad avanzada y baja agudeza visual basal obtuvieron una visión significativa (21 y 11 letras).
- Cuatro pacientes con una agudeza de referencia casi normal mejoraron entre 1 y 3 letras; la ganancia media general fue de 3,8 letras.
- La sensibilidad máxima de la retina aumentó en 2,3 dB en los ojos tratados, en correlación con la dosis del vector.
- Los ojos de control mostraron reducciones no significativas en la sensibilidad.
Conclusiones:
- La terapia génica retiniana con AAV.REP1 muestra potencial para mejorar la visión y la función retiniana en la coroideremia.
- El tratamiento puede superar los efectos negativos del desprendimiento de retina.
- Se requiere una investigación adicional para la coroideremia y otras enfermedades de la retina como la degeneración macular relacionada con la edad, idealmente antes de un adelgazamiento significativo de la retina.
