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Efecto del envejecimiento en la reactivación del locus HPRT humano ligado a X
B R Migeon1, J Axelman, A H Beggs
1Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205.
Nature
|September 1, 1988
Resumen
El envejecimiento no parece causar la reactivación del cromosoma X silencioso en los humanos. Los estudios del gen de la hipoxantina fosforibosiltransferasa (HPRT) en mujeres mayores no muestran un aumento relacionado con la edad en la reactivación.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- La epigenética es la epigenética.
- Biología Humana Biología Humana.
Sus antecedentes:
- La inactivación del cromosoma X de los mamíferos es un mecanismo clave de compensación de la dosis.
- La hipótesis de que el envejecimiento reactiva genes en el cromosoma X inactivo requiere investigación.
Objetivo del estudio:
- Para probar si el envejecimiento conduce a la reactivación de genes en el cromosoma X inactivo.
- Para investigar el papel de la metilación en la reactivación del cromosoma X.
Principales métodos:
- Examinó el locus de la hipoxantina fosforibosiltransferasa (HPRT) en los fibroblastos de la piel de 41 mujeres heterocigotas para las mutaciones de HPRT.
- Reactivación probada mediante el tratamiento con 5-aza-2-deoxicitidina y autoradiografía.
Principales resultados:
- Los heterocigotos mayores de 10 años mostraron un ligero exceso de clones HPRT+ (59%), pero esto no aumentó con la edad.
- No se observó reactivación espontánea en el cultivo; la reactivación ocurrió solo después del tratamiento con 5-aza-2-deoxicitidina.
- No se detectó ninguna diferencia significativa relacionada con la edad en la frecuencia de reactivación.
Conclusiones:
- La reactivación relacionada con la edad no es una característica universal de todos los loci ligados a X.
- La reactivación del cromosoma X puede ser específica de la especie, el tejido y el lugar.