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Detección de puntos de ruptura en la translocación cromosómica submicroscópica, que ilustra un mecanismo importante
J Lamb1, A O Wilkie, P C Harris
1Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Oxford.
Lancet (London, England)
|October 7, 1989
Resumen
Una translocación recíproca equilibrada que involucra a los cromosomas 1 y 16, no detectada previamente, causó alfa-talasemia y discapacidad mental en dos niños. Esto pone de relieve las translocaciones subteloméricas como una causa significativa de trastornos genéticos.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Genética Molecular Humana Genética Molecular Humana
- La citogenética clínica.
Sus antecedentes:
- Los trastornos genéticos a menudo surgen de anomalías cromosómicas.
- Las regiones subteloméricas son propensas a reorganizaciones, pero pueden ser difíciles de detectar con métodos citogenéticos estándar.