El riesgo familiar de autismo

Área de la Ciencia:

• Genética La genética.
• La psiquiatría es la psiquiatría.
• Epidemiología La epidemiología.

Sus antecedentes:

• El trastorno del espectro autista (TEA) exhibe agregación familiar, pero la contribución precisa de los factores genéticos frente a los ambientales al riesgo individual sigue sin estar clara.
• Comprender la etiología de los TEA es fundamental para una evaluación precisa del riesgo y el asesoramiento familiar.

Objetivo del estudio:

• Para estimar la agregación familiar y la heredabilidad del trastorno del espectro autista (TEA).
• Aclarar el papel de los factores genéticos y ambientales en la etiología de las TEA.

Principales métodos:

• Un estudio de cohorte a gran escala basado en la población en Suecia que involucró a más de 2 millones de niños nacidos entre 1982 y 2006.
• Se utilizaron pares extensos de hermanos y primos para calcular los riesgos relativos de recurrencia (RRR) para el TEA.
• Empleó modelos estadísticos para estimar las contribuciones de factores genéticos aditivos, genéticos dominantes, ambientales compartidos y no compartidos a los TEA.

Principales resultados:

• El riesgo relativo de recurrencia (RRR) de TEA aumentó significativamente con una relación genética más cercana, desde primos (RRR = 2,0) hasta gemelos monocigóticos (RRR = 153,0).
• Las estimaciones de heredabilidad para ASD fueron de aproximadamente el 50% (0,50), con hallazgos similares para el trastorno autista.
• El modelo etiológico que mejor se ajustaba a los datos incluía solo efectos genéticos aditivos y efectos ambientales no compartidos.

Conclusiones:

• El riesgo individual de TEA y trastorno autista aumenta con el aumento de la relación genética.
• Se estima que la heredabilidad del TEA y el trastorno autista es de alrededor del 50%, lo que pone de relieve un componente genético sustancial.
• Estos hallazgos proporcionan información valiosa para el asesoramiento genético y la evaluación de riesgos para las familias con antecedentes de TEA.