Examen de detección de inmunodeficiencia grave combinada en recién nacidos en 11 programas de detección en los...

Área de la Ciencia:

• Inmunología Inmunología.
• Genética La genética.
• La pediatría es la medicina de los niños.

Sus antecedentes:

• La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo de las células T.
• El cribado de recién nacidos para SCID utilizando círculos de escisión de receptores de células T (TREC) se ha implementado en varios estados de los Estados Unidos.
• La detección temprana y el tratamiento son cruciales para mejorar las tasas de supervivencia en los bebés con EICS.

Objetivo del estudio:

• Para presentar datos de los programas de detección de recién nacidos SCID en los Estados Unidos.
• Para establecer la incidencia basada en la población de SCID y otras linfopenias de células T.
• Documentar la efectividad de las intervenciones tempranas y los resultados del tratamiento para la EICS.

Principales métodos:

• Estudio observacional retrospectivo que analiza datos de 10 estados y de la Nación Navajo.
• Incluido más de 3 millones de recién nacidos examinados para SCID utilizando ensayos TREC entre enero de 2008 y julio de 2013.
• Los bebés clasificados con SCID y linfopenia de células T, determinando la incidencia, las etiologías, las intervenciones y las tasas de supervivencia.

Principales resultados:

• El cribado de SCID identificó 52 casos de SCID, SCID con fugas y síndrome de Omenn, con una incidencia de 1 de cada 58.000 bebés.
• La tasa de supervivencia para los bebés afectados por SCID a través del diagnóstico y la reconstitución inmune fue del 87%, alcanzando el 92% para aquellos que recibieron trasplante o terapia génica.
• Las variaciones en las definiciones de cribado y las prácticas de seguimiento afectaron las tasas de detección de linfopenias de células T no SCID.

Conclusiones:

• Los programas de detección de recién nacidos en los EE.UU. identificaron efectivamente SCID en 1 de cada 58.000 bebés, lo que demuestra altas tasas de supervivencia.
• El estudio subraya la importancia del cribado basado en TREC para la detección temprana de SCID y el tratamiento oportuno.
• Se necesita una evaluación adicional para determinar la utilidad clínica de la detección de linfopenias de células T no SCID a través de la detección de recién nacidos.