Los hallazgos moleculares entre los pacientes referidos para la secuenciación clínica de exoma completo

Área de la Ciencia:

• La genómica es la genómica.
• Genética médica La genética médica.
• Diagnóstico Clínico El diagnóstico clínico.

Sus antecedentes:

• La secuenciación clínica del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés) es una herramienta en crecimiento para diagnosticar trastornos genéticos.
• Comprender el rendimiento diagnóstico y el espectro de los hallazgos de WES es crucial para su aplicación clínica.

Objetivo del estudio:

• Para evaluar la tasa de diagnóstico molecular de WES en diferentes grupos fenotípicos.
• Para caracterizar el espectro de alteraciones genéticas identificadas.
• Para determinar la prevalencia de hallazgos incidentales médicamente accionables.

Principales métodos:

• Un estudio observacional analizó 2000 pacientes consecutivos sometidos a un tratamiento clínico de WES.
• Los pacientes eran principalmente pediátricos con diversas manifestaciones clínicas, a menudo con disfunción del sistema nervioso.
• Se evaluaron las tasas de diagnóstico, el espectro de eventos genéticos y los hallazgos incidentales.

Principales resultados:

• Se logró un diagnóstico molecular en el 25,2% de los pacientes (504/2000).
• Los fenotipos neurológicos mostraron tasas de diagnóstico que oscilaban entre el 20,1% y el 36,1%.
• Se identificaron 95 hallazgos incidentales de acción médica en 92 pacientes (4,6%).

Conclusiones:

• La secuenciación del exoma completo proporciona un diagnóstico molecular para una porción significativa de pacientes con condiciones genéticas sospechosas.
• WES identificó nuevas mutaciones y eventos genéticos raros, ofreciendo ventajas sobre los métodos de diagnóstico tradicionales.
• El estudio destaca la utilidad de WES para descubrir las causas genéticas de la enfermedad e identificar hallazgos incidentales procesables.