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Cartografía física de un punto de ruptura de la translocación en la neurofibromatosis
J W Fountain1, M R Wallace, M A Bruce
1Howard Hughes Medical Institute, University of Michigan, Ann Arbor 48109.
Science (New York, N.Y.)
|June 2, 1989
Resumen
Los investigadores están más cerca de identificar el gen responsable de la neurofibromatosis de von Recklinghausen (NF1). Al analizar los puntos de ruptura de la translocación del cromosoma 17, identificaron con precisión la ubicación del gen NF1.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
- Genética de las enfermedades humanas Genética.
Sus antecedentes:
- La neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF1) es un trastorno autosómico dominante muy común.
- El gen NF1 fue previamente mapeado en el cromosoma 17.
- Las translocaciones que involucran al cromosoma 17q11.2 sugieren una reorganización grave del locus NF1.
Objetivo del estudio:
- Para definir aún más la región cromosómica de las translocaciones en pacientes con NF1.
- Para facilitar la clonación y la identificación del gen NF1.
Principales métodos:
- Análisis de vinculación para mapear el gen NF1.
- Análisis de pacientes con NF1 con translocaciones equilibradas.
- Mapeo del cromosoma 17 de los clones no ligados al I.
- Electroforesis en gel de campo pulsado para construir un mapa físico.
Principales resultados:
- Un clon específico, 17L1 (D17S133), identificó un punto de ruptura de la translocación en un paciente con NF1.
- Se construyó un mapa físico de 2.3 megabase de la región.
- El punto de ruptura de la NF1 se localizó de 10 a 240 kilobases desde 17L1.1.
Conclusiones:
- El gen NF1 se encuentra cerca de los puntos de ruptura de la translocación en el cromosoma 17q11.2.2.
- Estos hallazgos proporcionan un paso crítico hacia la clonación del gen NF1.
- Esta investigación avanza en la comprensión y el tratamiento potencial de la NF1.1.