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Updated: Apr 19, 2026
In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila
Published on: August 20, 2019
Diagnóstico genético de trastornos del desarrollo en el estudio DDD: un análisis escalable de datos de investigación
Caroline F Wright1, Tomas W Fitzgerald1, Wendy D Jones1
1Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Cambridge, UK.
El estudio Deciphering Developmental Disorders devolvió con éxito variantes genómicas clínicamente relevantes a los participantes de la investigación, logrando un rendimiento diagnóstico del 27% para trastornos raros del desarrollo. Esto demuestra la viabilidad de los flujos de trabajo de genómica traslacional en estudios a gran escala.
Área de la Ciencia:
- La genómica es la genómica.
- Enfermedades raras Las enfermedades raras son enfermedades raras.
- La medicina traslacional es la medicina traslacional.
Sus antecedentes:
- La secuenciación del genoma humano se utiliza cada vez más para diagnosticar enfermedades raras.
- Compartir los hallazgos genómicos con los participantes de la investigación es un debate internacional en curso.
- El desarrollo de flujos de trabajo analíticos para variantes clínicamente relevantes es crucial.
Objetivo del estudio:
- Implementar y evaluar un flujo de trabajo de genómica traslacional para un estudio a gran escala de enfermedades raras.
- Para devolver variantes genómicas clínicamente relevantes a los participantes de la investigación.
- Para evaluar el rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exomas enteros en trastornos del desarrollo no diagnosticados.
Principales métodos:
- El estudio Descifrando Trastornos del Desarrollo (DDD) reclutó participantes en los servicios regionales de genética del Reino Unido.
- Se realizaron microarrays de todo el genoma y secuenciación de exomas completos en niños con trastornos del desarrollo no diagnosticados y sus padres.
- Se estableció una red de reclutamiento de pacientes en todo el Reino Unido que involucra a más de 180 clínicos.
Principales resultados:
- Se logró un rendimiento diagnóstico del 27% en 1133 niños no diagnosticados previamente con trastornos del desarrollo.
- Al centrarse en las variantes de novo y segregantes en genes conocidos de trastornos del desarrollo, se minimizaron los hallazgos incidentales.
- La secuenciación completa del exoma del niño y los padres redujo las posibles variantes causales en 10 veces en comparación con la secuenciación solo del niño.
Conclusiones:
- Un flujo de trabajo robusto de genómica traslacional es alcanzable en la investigación a gran escala de enfermedades raras.
- El registro sistemático de datos clínicos, la curación del gen-fenotipo y el software de apoyo a la decisión son esenciales para la presentación de informes clínicos.
- Se requieren recursos sustanciales para desarrollar y mantener sistemas de informes clínicos en entornos de investigación.
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