Una nueva enfermedad de almacenamiento lisosomal de glucoaminoácidos con angiokeratoma corporis difusum
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T Kanzaki1, M Yokota, N Mizuno
1Department of Dermatology, Nagoya City University Medical School, Japan.
Lancet (London, England)
|April 22, 1989
Resumen
Este estudio identifica un raro caso de angiokeratoma diseminado en una mujer japonesa. Los hallazgos revelan una excreción urinaria única de los aminoácidos sialylglycoamino, lo que sugiere un nuevo trastorno metabólico.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- Genética La genética.
- Dermatología Dermatología dermatología.
Sus antecedentes:
- El angioceratoma diseminado es una afección rara con diversas causas subyacentes.
- Comprender las vías metabólicas involucradas es crucial para el diagnóstico y el tratamiento.