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Diagnóstico prenatal de una enzimopatía de glóbulos rojos: deficiencia de isomerasa de fosfato de triosa
A J Bellingham1, A N Lestas, L H Williams
1Department of Haematological Medicine, King's College School of Medicine and Dentistry, London.
Lancet (London, England)
|August 19, 1989
Resumen
La deficiencia de triosa fosfato isomerasa, un trastorno genético, fue diagnosticada prenatalmente en un embarazo posterior. El análisis de glóbulos rojos fetales permitió la detección temprana de esta deficiencia de la enzima.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica es la bioquímica.
- Genética La genética.
- La pediatría es la medicina de los niños.
Sus antecedentes:
- La deficiencia de triosa fosfato isomerasa (TPI) es un raro trastorno metabólico autosómico recesivo.
- La deficiencia afecta a la glucólisis, lo que lleva a un deterioro neurológico severo y una mortalidad temprana.