Raquitismo hipofosfatémico: altura final y síntomas clínicos en adultos

Área de la Ciencia:

• Endocrinología Pediátrica Endocrinología pediátrica.
• Trastornos metabólicos genéticos Los trastornos metabólicos genéticos son trastornos metabólicos genéticos que se producen a través de la transmisión genética de las proteínas.
• Enfermedades óseas Enfermedades óseas

Sus antecedentes:

• El raquitismo hipofosfatémico ligado a X (XLH) es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo óseo.
• Las estrategias de tratamiento actuales para la XLH carecen de evidencia sólida con respecto a la eficacia y seguridad a largo plazo.
• Comprender el impacto de varios tratamientos en los resultados en adultos es crucial para el manejo del paciente.

Objetivo del estudio:

• Analizar retrospectivamente los efectos a largo plazo de diferentes regímenes de tratamiento sobre la estatura y los síntomas en adultos en pacientes con XLH.
• Evaluar el impacto de los tratamientos en los niveles de fosfatasa alcalina e identificar posibles complicaciones relacionadas con el tratamiento.
• Para determinar si algún enfoque terapéutico mejora los resultados en pacientes con XLH.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de los datos clínicos de 52 pacientes (de edad ≥18 años) con XLH confirmada.
• Revisión de los antecedentes de tratamiento que incluyen dosis altas de vitamina D, vitamina D más fosfato y calcitriol más fosfato.
• Evaluación de la estatura adulta, la gravedad de los síntomas, los niveles de fosfatasa alcalina y las complicaciones del tratamiento.

Principales resultados:

• No se observó ningún efecto significativo de ningún tratamiento probado en la estatura adulta, la resolución de los síntomas o los niveles de fosfatasa alcalina.
• Se encontró una correlación negativa entre la altura final del adulto y el número de osteotomías realizadas.
• Se observaron complicaciones graves, incluida la insuficiencia renal por intoxicación con vitamina D, en algunos pacientes.

Conclusiones:

• Los protocolos de tratamiento actuales para la XLH no parecen mejorar la estatura o los síntomas en adultos.
• Las posibles complicaciones del tratamiento, como la insuficiencia renal, pueden exceder cualquier beneficio percibido.
• La administración conservadora o la espera vigilante pueden ser preferibles hasta que la evidencia de los ensayos controlados apoye intervenciones específicas.