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Los patrones familiares de la narcolepsia también se presentan.

C Guilleminault1, E Mignot, F C Grumet

  • 1Stanford University School of Medicine, California.

Lancet (London, England)
|December 9, 1989
PubMed
Resumen

La narcolepsia muestra patrones familiares, con familiares que tienen un mayor riesgo. El haplotipo HLA-DR2 está vinculado pero no es esencial para el desarrollo de este trastorno del sueño.

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Área de la Ciencia:

  • Neurología Neurología.
  • Genética La genética.
  • Medicina del sueño Medicina del sueño.

Sus antecedentes:

  • La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta los ciclos de sueño-vigilia.
  • La agregación familiar sugiere un componente genético, a menudo vinculado a HLA-DR2.

Objetivo del estudio:

  • Para investigar los patrones familiares y las asociaciones genéticas en la narcolepsia.
  • Determinar el papel del haplotipo HLA-DR2 en el desarrollo de la narcolepsia.

Principales métodos:

  • Estudió a 334 pacientes narcolépticos no relacionados y sus familiares.
  • Se evaluó la historia familiar de narcolepsia y somnolencia diurna.
  • Se realizó un análisis del haplotipo HLA-DR2.

Principales resultados:

  • El 40% de los pacientes informaron de familiares con somnolencia diurna; el 6% tenía antecedentes familiares de narcolepsia.
  • Los parientes de primer grado tenían un riesgo 6-18 veces mayor de narcolepsia.
  • Si bien la mayoría de los pacientes fueron positivos para HLA-DR2, se identificaron 2 casos negativos para HLA-DR2, lo que sugiere que el 9% de los pacientes blancos norteamericanos pueden ser DR2-.

Conclusiones:

  • La narcolepsia exhibe agrupación familiar, lo que indica una predisposición genética.
  • El haplotipo HLA-DR2 está fuertemente asociado con la narcolepsia, pero no es ni suficiente ni necesario para el desarrollo de la enfermedad.
  • Se justifica una mayor investigación sobre la narcolepsia no asociada con el HLA-DR2.

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