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Los patrones familiares de la narcolepsia también se presentan
C Guilleminault1, E Mignot, F C Grumet
1Stanford University School of Medicine, California.
Lancet (London, England)
|December 9, 1989
Resumen
La narcolepsia muestra patrones familiares, con familiares que tienen un mayor riesgo. El haplotipo HLA-DR2 está vinculado pero no es esencial para el desarrollo de este trastorno del sueño.
Área de la Ciencia:
- Neurología Neurología.
- Genética La genética.
- Medicina del sueño Medicina del sueño.
Sus antecedentes:
- La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta los ciclos de sueño-vigilia.
- La agregación familiar sugiere un componente genético, a menudo vinculado a HLA-DR2.
Objetivo del estudio:
- Para investigar los patrones familiares y las asociaciones genéticas en la narcolepsia.
- Determinar el papel del haplotipo HLA-DR2 en el desarrollo de la narcolepsia.
Principales métodos:
- Estudió a 334 pacientes narcolépticos no relacionados y sus familiares.
- Se evaluó la historia familiar de narcolepsia y somnolencia diurna.
- Se realizó un análisis del haplotipo HLA-DR2.
Principales resultados:
- El 40% de los pacientes informaron de familiares con somnolencia diurna; el 6% tenía antecedentes familiares de narcolepsia.
- Los parientes de primer grado tenían un riesgo 6-18 veces mayor de narcolepsia.
- Si bien la mayoría de los pacientes fueron positivos para HLA-DR2, se identificaron 2 casos negativos para HLA-DR2, lo que sugiere que el 9% de los pacientes blancos norteamericanos pueden ser DR2-.
Conclusiones:
- La narcolepsia exhibe agrupación familiar, lo que indica una predisposición genética.
- El haplotipo HLA-DR2 está fuertemente asociado con la narcolepsia, pero no es ni suficiente ni necesario para el desarrollo de la enfermedad.
- Se justifica una mayor investigación sobre la narcolepsia no asociada con el HLA-DR2.