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La base molecular de la deficiencia de proteínas de transferencia de lípidos en una familia con lipoproteínas de alta
M L Brown1, A Inazu, C B Hesler
1Department of Medicine, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, New York 10032.
Nature
|November 23, 1989
Resumen
El análisis genético reveló que un defecto de empalme en el gen de la proteína de transferencia del éster de colesterilo (CETP) causa deficiencia hereditaria de CETP. Esta deficiencia conduce a niveles significativamente elevados de lipoproteína de alta densidad (HDL) en los individuos afectados.
Área de la Ciencia:
- Genética La genética.
- Biología Molecular Biología Molecular
- Ciencias Cardiovasculares Ciencias Cardiovasculares
Sus antecedentes:
- Las lipoproteínas de alta densidad (HDL) están inversamente correlacionadas con el riesgo de aterosclerosis.
- El agrupamiento familiar del aumento de HDL sugiere un componente genético, pero sigue siendo poco comprendido.
- La proteína de transferencia de éster de colesterol (CETP) influye en los niveles de HDL al mediar la transferencia de lípidos entre las lipoproteínas.